GenBERT：一种精确的基因类型归结语言模型

Arxiv：2604.00058v2宣布类型：替换-交叉摘要：基因归因使全基因组关联和风险预测研究的密集变异覆盖成为可能，然而传统的参考小组方法仍然受到祖先偏见和稀有变异准确性降低的限制。我们提出了来自Transformers的基因型双向编码器表示(GenbERT)，这是一个基于变压器的、无参考的框架，它标记化了分阶段的基因类型，并使用自我注意机制来捕获短程和长程连锁不平衡(LD)依赖关系。在路易斯安那州骨质疏松症研究(LOS)和1000基因组计划(1KGP)两个独立数据集上的基准测试表明，与四种基准方法(Beagle5.4、SCDA、BIU-Net和STICI)相比，GenBERT实现了最高的总体准确性。在实际的稀疏性水平(高达25%的缺失)下，GenBERT在数据集上获得了高的总体推算精度($r^2约为0.98美元)，并且即使在50%的缺失的情况下也保持了稳健的性能($r^2>0.90$)。跨不同祖先的实验结果证实了跨数据集的一致收益，具有对小样本大小和弱LD的弹性。通过LD-Decay分析验证128-SNP(单核苷酸多态)上下文窗口(约100kb)足以捕获局部相关结构。通过在保持高精确度的同时消除对参照板的依赖，GenBERT提供了一种可扩展的、健壮的解决方案，用于基因定位，并为下游基因组建模奠定了基础。